De grandes nouvelles à vous donner.
Ma généticienne, le
Dr Fradin, m'a inscrite sur la liste d'attente pour faire partie d'une
recherche génétique dans laquelle j'aurai droit à un génome complet!!!!!
S'ils m'acceptent, il faudra juste envoyer notre sang (papa, maman et
moi) à Dijon et attendre. Le génome permet d'étudier tous les gènes d'un
être vivant. C'est la dernière étape de génétique possible à ce jour.
La 2eme super nouvelle, c'est qu'après 1an et demi d'attente, nous venons d'obtenir ma date d'operation en Allemagne. Le 26 Mai 2020. Je passe le relai à maman pour les explications...
Cette opération, la SDR, consiste à sectionner, dans la colonne
vertébrale (en ouvrant 1 vertèbre), les nerfs sensitifs (et non moteurs)
rattachés aux muscles des membres inférieurs, ceux concernés par la
spasticité (sorte de crampes permanentes dans les jambes). En pratique,
le neurochirurgien teste chacun des nerfs par un stimulus électrique et
sectionne par la suite ceux qui ont une réponse anormale. Cette
opération est pratiquée aux USA depuis 28 ans et en Allemagne depuis 11
ans. En France, cette opération se fait depuis peu sur les jeunes
enfants. L'inconvénient est qu'il n'y a pas de retour des familles qui
ont opéré leur enfant (nous avons demandé mais personne n'a pris contact
avec nous). Et lors d'un RDV à Nantes, les médecins nous ont expliqué
que leur pratique consistait à ouvrir 5 vertèbres (oui, oui, 5 au lieu d'1!!!!) pour faire la même chose. Leur argument,
c'est qu'ils le font dans le haut du dos contrairement aux
USA/Allemagne, et que c'est moins risqué. Sauf que cette ouverture
nécessite ensuite une immobilisation en corset (trop facile avec
une enfant de 3/4 ans...). Le début
de la rééducation post-op aux USA/Allemagne est beaucoup plus
rapide et permet de ne pas trop perdre en masse musculaire. Et puis, les
chirurgiens américain et allemand ne font que ça: ils sont spécialisés.
Les chirurgiens français pratiquent d'autres opérations et ne sont pas
spécialisés dans celle-ci.
Alors oui, pour le bien-être de Rachel,
et une prise en charge que nous ses parents estimons être la meilleure
possible, nous allons nous battre pour rassembler les derniers milliers
d'euros manquants avant le 26 Mai 2020. Le budget opération, attelles
post-op, transport, hébergement,... est de 25000€. Il nous manque donc
10000€ à récolter. L'objectif des prochaines semaines : faire des
dossiers de demandes auprès de différentes associations et lancer une
cagnotte en ligne, sans oublier de relancer les différents organismes
pour le remboursement du matériel (Sécu, Mutuelle, MDPH, Prévoyance).
